Настоящий обзор посвящен сравнительному анализу моделей организации специализированной медицинской помощи детям с орфанными (редкими) и хроническими заболеваниями в странах высокого дохода и в городе Москве. В работе рассматриваются центры компетенций (Center of Excellence) как институциональная основа для реализации мультидисциплинарного подхода, внедрения инновационных методов диагностики (включая расширенный неонатальный скрининг и геномные технологии) и терапии (генная терапия, клеточные технологии, таргетные препараты).
Особое внимание уделено анализу маршрутизации пациентов в Москве, интеграции городского здравоохранения с федеральными программами (фонд «Круг добра»), а также вкладу столичных центров в развитие системы помощи орфанным пациентам. Хронологические рамки обзора охватывают период 2021 – первый квартал 2026 года, что позволяет отразить наиболее актуальные тенденции, включая постпандемийную трансформацию здравоохранения, запуск программ расширенного неонатального скрининга и развитие генетических технологий. В результате сравнительного анализа установлено, что московская модель (централизованный референс‑центр на базе Морозовской ДГКБ, интеграция с фондом «Круг добра», ведение регионального сегмента федерального регистра) соответствует лучшим мировым практикам (например, Великобритания, Германия, Франция) по ключевым параметрам: концентрация экспертизы, мультидисциплинарность и доступ к инновационной терапии. Выявлены общие глобальные вызовы (переход во взрослую сеть, скорость внедрения новых препаратов) и сформулированы рекомендации по их решению с учетом международного опыта. Обзор предназначен для организаторов здравоохранения, медицинских специалистов, исследователей в области педиатрии и медицинской генетики, а также для представителей пациентских организаций.
2026
Особое внимание уделено анализу маршрутизации пациентов в Москве, интеграции городского здравоохранения с федеральными программами (фонд «Круг добра»), а также вкладу столичных центров в развитие системы помощи орфанным пациентам. Хронологические рамки обзора охватывают период 2021 – первый квартал 2026 года, что позволяет отразить наиболее актуальные тенденции, включая постпандемийную трансформацию здравоохранения, запуск программ расширенного неонатального скрининга и развитие генетических технологий. В результате сравнительного анализа установлено, что московская модель (централизованный референс‑центр на базе Морозовской ДГКБ, интеграция с фондом «Круг добра», ведение регионального сегмента федерального регистра) соответствует лучшим мировым практикам (например, Великобритания, Германия, Франция) по ключевым параметрам: концентрация экспертизы, мультидисциплинарность и доступ к инновационной терапии. Выявлены общие глобальные вызовы (переход во взрослую сеть, скорость внедрения новых препаратов) и сформулированы рекомендации по их решению с учетом международного опыта. Обзор предназначен для организаторов здравоохранения, медицинских специалистов, исследователей в области педиатрии и медицинской генетики, а также для представителей пациентских организаций.
2026